エルドハイム・チェスター病

エルドハイム・チェスター病（英語: Erdheim–Chester disease）は、非ランゲルハンス細胞性組織球（foamy histiocyte）の組織浸潤による黄色肉芽腫症と、これに随伴する線維化を特徴とする全身性組織球症である。

約半数でBRAF V600Eの遺伝子変異がみられ、2016年のWHO分類で組織球系の血液腫瘍に分類された[1]。

1930年に、アメリカのWilliam ChesterとウィーンのJacob Erdheimにより初めて報告された[2]。

疫学

40～70歳台での発症が多い（平均53歳[3]）。男女比は3：1。

ランゲルハンス細胞組織球症合併例が10%程度みられる。

症状

下記のような多彩な症状・病変をきたす。一方、無症状例もある。

  • 骨病変：ほぼ必発。下肢長管骨遠位部に両側対称性の硬化性病変をきたし、骨痛を伴う。
  • 全身症状：発熱、筋力低下、体重減少など。
  • 大血管・後腹膜病変：後腹膜線維症をきたす。
  • 中枢神経症状：肥厚性硬膜炎、錐体路症状、認知機能障害、痙攣、知覚異常、頭痛など。
  • 下垂体性尿崩症
  • 眼窩病変
  • 上顎洞炎
  • 心病変
  • 胸膜肥厚
  • 肝機能障害
  • 腎不全

確定診断は生検による。

予後

初発年齢50歳以上、中枢神経病変、心病変、消化器病変の合併は予後不良因子とされる[4]。死因の60%は心合併症である。

近年、分子標的療法の有用性が報告されている。

脚注
  1. Swerdlow, Steven H.; Campo, Elias; Pileri, Stefano A.; Harris, Nancy Lee; Stein, Harald; Siebert, Reiner; Advani, Ranjana; Ghielmini, Michele et al. (2016-05-19). “The 2016 revision of the World Health Organization classification of lymphoid neoplasms”. Blood 127 (20): 2375–2390. doi:10.1182/blood-2016-01-643569. ISSN 0006-4971. PMC PMC4874220. PMID 26980727. https://doi.org/10.1182/blood-2016-01-643569.
  2. Chester, William (1930-12-01). “Über Lipoidgranulomatose” (ドイツ語). Virchows Archiv für pathologische Anatomie und Physiologie und für klinische Medizin 279 (2): 561–602. doi:10.1007/BF01942684. ISSN 1432-2307. https://doi.org/10.1007/BF01942684.
  3. Veyssier-Belot, Catherine; Cacoub, Patrice; Caparros-Lefebvre, Dominique; Wechsler, Janine; Brun, Bernard; Remy, Martine; Wallaert, Benoît; Petit, Henri et al. (1996-05). “Erdheim-Chester Disease Clinical and Radiologic Characteristics of 59 Cases” (英語). Medicine 75 (3): 157–169. doi:10.1097/00005792-199605000-00005. https://journals.lww.com/md-journal/Citation/1996/05000/Erdheim_Chester_Disease_Clinical_and_Radiologic.5.aspx.
  4. Toya, Takashi; Ogura, Mizuki; Toyama, Kazuhiro; Yoshimi, Akihide; Shinozaki-Ushiku, Aya; Honda, Akira; Honda, Kenjiro; Hosoya, Noriko et al. (2018-11-01). “Prognostic factors of Erdheim–Chester disease: a nationwide survey in Japan” (英語). Haematologica 103 (11): 1815–1824. doi:10.3324/haematol.2018.190728. ISSN 1592-8721. PMC 6278973. PMID 29976744. https://haematologica.org/article/view/8659.
分類
外部リソース（外部リンクは英語）
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