オルブライト遺伝性骨異栄養症
オルブライト遺伝性骨異栄養症（オルブライトいでんせいこついえいようしょう、英: Albright's hereditary osteodystrophy、AHO）とは偽性副甲状腺機能低下症Ⅰa型および偽性偽性副甲状腺機能低下症にみられる身体特徴のこと[1]。
| オルブライト遺伝性骨異栄養症 | |
|---|---|
| 概要 | |
| 診療科 | 内分泌学 |
| 分類および外部参照情報 | |
| ICD-10 | E20.1 |
| ICD-9-CM | 275.49 |
| OMIM | 103580 |
| DiseasesDB | 10835 |
概要
オルブライト遺伝性骨異栄養症は常染色体優性遺伝形式をもつ
偽性副甲状腺機能低下症Ia型、偽性偽性副甲状腺機能低下症に見られ、短指症、低身長、歯牙発育異状、肥満、円形顔貌、知能障害を特徴とする[2]。第4および第5中手骨の短縮により手を握ると凹みが認める「knuckle dimple sign」が見られる[1]。
脚注
- 病気がみえるVol.3 メディックメディア社発行 ISBN 978-4896324150
- 南山堂医学大辞典 第12版 ISBN 978-4525010294
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