オロト酸尿症

オロト酸の排泄に加えて、ビタミンB12や葉酸で治療できないタイプの巨赤芽球性貧血が起こる[1]。

また、DNA・RNA合成が阻害され、成長障害が起こる。これにより精神・身体的遅滞が引き起こされる。

常染色体劣性遺伝する。

常染色体劣性遺伝する疾患であり[2]、オロチン酸ホスホリボシルトランスフェラーゼとオロチジン5'-リン酸脱炭酸酵素の機能を併せ持つ酵素、ウリジン一リン酸合成酵素（UMPS）の欠損により発病する[3]。

オロト酸の増加は尿素回路の阻害、特にオルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 (OTC deficiency) によっても起こり得る。この場合、血中のアンモニア濃度が上昇し、尿素窒素が低下するために、遺伝性のオロト酸尿症と区別できる。

シチジル酸やウリジル酸、または体内でUMPとなるウリジンを投与することで、ピリミジン塩基の生合成が可能となり、尿中のオロト酸や貧血を軽減できる。