セントラルコア病
セントラルコア病 (せんとらるこあびょう、英: central core disease, CCD, central core myopathy) とは、常染色体優性先天性ミオパチーの一つである[1]。1956年に Shy と Magee によって最初に報告された[2][3]。顕微鏡下での筋原線維の出現によって特徴付けられる[4]。
| セントラルコア病 | |
|---|---|
.jpg.webp) | |
| 典型的なセントラルコア病の病理組織学的所見: 大腿直筋の横断切片をNADH-TR染色したもの。暗い色に染色されている high oxidative type 1 線維が多く、明るく染色された core がその線維の大部分を侵している。通常、core は境界が明瞭で、矢印で示しているように中心に位置するが、時に複数だったり、中心からずれた場所にあったりすることもある。 | |
| 概要 | |
| 診療科 | 神経学 |
| 分類および外部参照情報 | |
| ICD-10 | G71.2 |
| ICD-9-CM | 359.0 |
| OMIM | 117000 |
| eMedicine | neuro/76 |
| MeSH | D020512 |
| GeneReviews | |
脚注
- Robinson, Rl; Brooks, C; Brown, Sl; Ellis, Fr; Halsall, Pj; Quinnell, Rj; Shaw, Ma; Hopkins, Pm (August 2002). “RYR1 mutations causing central core disease are associated with more severe malignant hyperthermia in vitro contracture test phenotypes”. Human Mutation 20 (2): 88–97. doi:10.1002/humu.10098. PMID 12124989.
- Quinlivan RM; Muller CR; Davis M et al. (2003). “Central core disease: clinical, pathological, and genetic features”. Arch. Dis. Child. 88 (12): 1051–5. doi:10.1136/adc.88.12.1051. PMC 1719384. PMID 14670767.
- “A new congenital non-progressive myopathy”. Brain 79 (4): 610–21. (1956). doi:10.1093/brain/79.4.610. PMID 13396066.
- "central core disease" - ドーランド医学辞典
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.