先天性赤血球異形成貧血

赤芽球に機能的形態的異常があり、不応性貧血、黄疸、脾腫、ヘモクロマトーシスを伴う遺伝性疾患。赤芽球は成熟不全と早期崩壊が起こるので、無効造血となり貧血は亢進する。

貧血の種類や顕微鏡所見、血清所見によりI型～VI型の6種に分けられる。うちI型～III型の3型が多く、IV型～VI型の3型はまれである。

染色体異常による遺伝性疾患であり、I型とII型は常染色体劣性遺伝、III型は常染色体優性遺伝である。

かなりまれな疾患であり、約350例ほどの報告しかない。

貧血は必発。重症度や発症時期は症例により異なる。黄疸や脾腫は多くの症例で伴う。肝腫大が見られることもある。輸血をしたかどうかに関わらずヘモクロマトーシスとなる。

血算

I型とIII型は大球性、II型は正球性貧血。末梢血中に奇形赤血球、赤芽球、好塩基性赤血球などが認められ、赤血球の大小不同も見られる。網状赤血球は通常減少する。白血球や血小板は通常は数や形態に異常が見られることはない。

骨髄検査

光学顕微鏡や電子顕微鏡に各型に特徴的な所見が見られる。

生化学検査

LDH上昇、ビリルビン上昇、ハプトグロビンやコレステロールは低下する。クームス試験は陰性。血清鉄は正常か増加、フェリチンは上昇する。

末梢血所見や骨髄所見などをもとに診断する。溶血性貧血、サラセミア、再生不良性貧血などとの鑑別が重要。

確立した治療法はない。鉄剤投与はヘモクロマトーシスの助長のため禁忌。輸血も同様の理由から重症例でなければ避ける。デフェロキサミンが投与されることもある。

貧血自体は進行することはないが、ヘモクロマトーシスはすべての病型で進行していく。死亡の原因もヘモクロマトーシスによるものが多い。

血液内科、小児科