嚢胞性線維症

嚢胞性線維症（CF症）（のうほうせいせんいしょう、Cystic Fibrosis）は、遺伝性疾患の一種で、常染色体劣性遺伝を示す。白人に高頻度で見られ、欧米白人では2500人に一人発病し、患者数は30,000人、最も頻度の高いユダヤ人のアシュケナジーでは25人に1人は保因者である。原因は塩素イオンチャネル（CFTR）の遺伝子異常で、水分の流れに異常をきたし粘液の粘度が高くなる。鼻汁の粘性が強くなると副鼻腔に痛みを感じ、痰の粘性が強くなると、気道を閉塞し肺炎を繰り返すようになり、ついには気管支拡張症をきたす。アレルギー性気管支肺アスペルギルス症も併発しやすい。胆汁の粘性が強くなると、胆石をおこしたり、膵炎をおこしたり、肝機能障害からついには肝硬変をきたす。ただし軽い場合は成人後発病することもある。

嚢胞性線維症
嚢胞性線維症患者の手
概要
診療科 遺伝医学, 小児科学, 呼吸器学
分類および外部参照情報
ICD-10 E84.9
OMIM 219700
DiseasesDB 3347
MedlinePlus 000107
eMedicine ped/535
Patient UK 嚢胞性線維症
MeSH D003550

診断

診断基準、診断のカテゴリー、重症度分類は下記の通り[1]。

診断基準
A. 臨床症状
  1. 膵外分泌不全
  2. 呼吸器症状（感染を繰り返し、気管支拡張症、呼吸不全を来す。ほとんどの症例が慢性副鼻腔炎を合併する。粘稠な膿性痰を伴う慢性咳嗽を特徴とする。）
  3. 胎便性イレウス
  4. 家族歴
B.検査所見
  1. 汗中塩化物イオン（Cl–）濃度
    異常高値：60mmol/L以上
    境界領域：40–59mmol/L （生後6か月未満では 30–59mmol/L）
    正常：39mmol/L以下（生後6か月未満では 29mmol/L以下）
  2. BT-PABA試験：70％以下、又は便中エラスターゼ：200 µg/g以下を膵外分泌不全とする。
C. 鑑別診断
D. 遺伝学的検査
  • CFTR 遺伝子の変異

診断のカテゴリー
Definite
  1. 汗中塩化物イオン濃度の異常高値に加え、特徴的な呼吸器症状を示すもの。
  2. 汗中塩化物イオン濃度の異常高値に加え、膵外分泌不全、胎便性イレウス、家族歴のうち２つ以上を示すもの。
  3. 臨床症状のうちいずれか１つを示し、２つの病的な CFTR 変異が確認されたもの。
Probable
  1. 汗中塩化物イオン濃度の異常高値に加え、膵外分泌不全、胎便性イレウスのいずれか１つを示すもの。
  2. 汗中塩化物イオン濃度が境界領域であり、特徴的な呼吸器症状を示すもの。
  3. 汗中塩化物イオン濃度が境界領域であり、膵外分泌不全、胎便性イレウス、家族歴のうち２つ以上を示すもの。
  4. 臨床症状のうちいずれか１つを示し、１つの病的な CFTR 変異が確認されたもの。

重症度分類
Stage 0
呼吸器異常[注釈 1]及び栄養障害[注釈 2]が無い
Stage 1
呼吸器異常が無く栄養障害が軽度
Stage 2
呼吸器異常が軽度又は栄養障害が中等度
Stage 3
呼吸器異常が中等度又は栄養障害が重度
Stage 4
呼吸器異常が重度

脚注

注釈
  1. ％FEV1が90％未満の症例を指す。呼吸器異常の重症度は、正常（%FEV1 90%以上）、軽症（%FEV1 70–89%）、中等症（%FEV1 40–69%）、重症: （%FEV1 40%未満）と定義される。
  2. BMI（Body mass index）が低下するものをいう。

出典
  1. “嚢胞性線維症（指定難病２９９）”. 難病情報センター. 2021年8月30日閲覧。

外部リンク
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