1番染色体 (ヒト)

ヒト1番染色体（ヒトいちばんせんしょくたい）は、ヒトゲノム中に23対ある染色体の内の一対。ヒト染色体の中で一番長く、約2億4895万個[1]（≈249Mbp）の塩基対からなる。父と母から一本ずつ受け継ぎ、合計で二本もつ。ヒトDNA配列全体の約8%を構成する。

1番染色体 (ヒト)
ギムザ染色後のヒト1番染色体のペア。
一本は母から、一本は父から。
ヒト男性の核型における1番染色体のペア
概要
塩基長 2億4895万6422[1] 塩基対
遺伝子数 2,968
タイプ 常染色体
セントロメアの位置 メタセントリック[2]
(123.4 Mbp[3])
全ての遺伝子のリスト
CCDS Gene list
HGNC Gene list
UniProt Gene list
NCBI Gene list
マップ・ビューア
Ensembl Chromosome 1
Entrez Chromosome 1
NCBI Chromosome 1
UCSC Chromosome 1
全DNA配列
RefSeq NC_000001 (FASTA)
GenBank CM000663 (FASTA)

遺伝子

以下、ヒト1番染色体にある遺伝子のうちのいくらかを列挙する。

遺伝子数

ヒト1番染色体に含まれる遺伝子の数は、遺伝子数の定義の違い、および、数え上げる際に使われる方法の違いにより、ソースごとに異なった数値となっている。

短腕

短腕（p）上の遺伝子（の一部）

  • ACADM: acyl-Coenzyme A dehydrogenase, C-4 to C-12 straight chain
  • AHCTF1: encoding protein ELYS
  • AMPD2: encoding enzyme AMP deaminase 2
  • AZIN2: encoding enzyme Antizyme inhibitor 2（AzI2）also known as arginine decarboxylase（ADC）
  • C1orf103: encoding protein Ligand-dependent nuclear receptor-interacting factor 1（LRIF1）
  • COL11A1: collagen, type XI, alpha 1
  • CPT2: carnitine palmitoyltransferase II[4]
  • DBT: dihydrolipoamide branched chain transacylase E2
  • DIRAS3: DIRAS family, GTP-binding RAS-like 3
  • ESPN: espin（autosomal recessive deafness 36）
  • GALE: UDP-galactose-4-epimerase
  • GJB3: gap junction protein, beta 3, 31kDa（connexin 31）
  • HMGCL: 3-hydroxymethyl-3-methylglutaryl-Coenzyme A lyase（hydroxymethylglutaricaciduria）
  • KCNQ4: potassium voltage-gated channel, KQT-like subfamily, member 4
  • KIF1B: kinesin family member 1B
  • MFN2: mitofusin 2
  • MTHFR: 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase（NADPH）
  • MUTYH: mutY homolog（E. coli）
  • NGF: Nerve Growth Factor
  • PARK7: Parkinson disease（autosomal recessive, early onset）7
  • PINK1: PTEN induced putative kinase 1
  • PLOD1: procollagen-lysine 1, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1
  • TACSTD2: tumour-associated calcium signal transducer 2
  • TMEM48: encoding protein nucleoporin NDC1
  • TSHB: thyroid stimulating hormone, beta
  • UROD: uroporphyrinogen decarboxylase（the gene for porphyria cutanea tarda）

長腕

長腕（q）上の遺伝子（の一部）

  • ASPM: a brain size determinant
  • ARID4B: encoding protein AT-rich interactive domain-containing protein 4B
  • CRP: C-reactive protein
  • C1orf21: encoding protein Uncharacterized protein C1orf21
  • C1orf49: encoding protein Uncharacterized protein C1orf49
  • F5: coagulation factor V (proaccelerin, labile factor)
  • FMO3: flavin containing monooxygenase 3
  • GBA: glucosidase, beta; acid (includes glucosylceramidase) (gene for Gaucher disease)
  • GLC1A: gene for glaucoma
  • HFE2: hemochromatosis type 2 (juvenile)
  • HPC1: gene for prostate cancer
  • IRF6: gene for connective tissue formation
  • LMNA: lamin A/C
  • MPZ: myelin protein zero (Charcot–Marie–Tooth neuropathy 1B)
  • MTR: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase
  • PPOX: protoporphyrinogen oxidase
  • PSEN2: presenilin 2 (Alzheimer disease 4)
  • SDHB: succinate dehydrogenase complex subunit B
  • TNNT2: cardiac troponin T2
  • USH2A: Usher syndrome 2A (autosomal recessive, mild)

疾患と疾病

以下、ヒト1番染色体が関わる疾患、疾病のうちのいくらかを列挙する。

染色体バンド
ヒト1番染色体のイデオグラム
解像度850バンドにおけるヒト1番染色体のGバンド・イデオグラム。この図におけるバンド長さは、塩基対の数に比例する長さで描かれている（左の表の塩基対開始/停止）。こうしたタイプのイデオグラムは一般にゲノム・ブラウザーで使用される（例えばEnsembl, UCSCゲノムブラウザーなど）。
三つの異なる解像度におけるヒト1番染色体のGバンド・イデオグラム（400[5]、550[6]、850[3]）。この図におけるバンド長さは、標準化団体から出版されている書籍 ISCN (2013)[7]内の図に基づいて描かれている（左の表のISCN開始/停止）。このタイプのイデオグラムは、有糸分裂の過程で、顕微鏡を通して実際に観測される相対的バンド長を表している[8]。
ヒト1番染色体の 解像度850bphsにおける Gバンド[9]
染色体 腕[10] バンド[11] ISCN
開始[12] 		ISCN
停止[12]		 塩基対
開始		 塩基対
停止		 染色[13] 濃度
1p 36.33 010012,300,000 G陰性
1p 36.321002442,300,0015,300,000 G陽性25
1p 36.31 2443445,300,0017,100,000 G陰性
1p 36.23 3444597,100,0019,100,000 G陽性25
1p 36.22 4596609,100,00112,500,000 G陰性
1p 36.21 66086112,500,00115,900,000 G陽性50
1p 36.13 861120615,900,00120,100,000 G陰性
1p 36.12 1206132120,100,00123,600,000 G陽性25
1p 36.11 1321152123,600,00127,600,000 G陰性
1p 35.3 1521165127,600,00129,900,000 G陽性25
1p 35.2 1651178029,900,00132,300,000 G陰性
1p 35.1 1780189532,300,00134,300,000 G陽性25
1p 34.3 1895221034,300,00139,600,000 G陰性
1p 34.2 2210241139,600,00143,700,000 G陽性25
1p 34.1 2411277043,700,00146,300,000 G陰性
1p 33 2770298646,300,00150,200,000 G陽性75
1p 32.3 2986327350,200,00155,600,000 G陰性
1p 32.2 3273341655,600,00158,500,000 G陽性50
1p 32.1 3416373258,500,00160,800,000 G陰性
1p 31.3 3732397660,800,00168,500,000 G陽性50
1p 31.2 3976420668,500,00169,300,000 G陰性
1p 31.1 4206485269,300,00184,400,000 G陽性100
1p 22.3 4852521084,400,00187,900,000 G陰性
1p 22.2 5210544087,900,00191,500,000 G陽性75
1p 22.1 5440574191,500,00194,300,000 G陰性
1p 21.3 5741595794,300,00199,300,000 G陽性75
1p 21.2 5957602999,300,001101,800,000 G陰性
1p 21.1 60296244101,800,001106,700,000 G陽性100
1p 13.3 62446459106,700,001111,200,000 G陰性
1p 13.2 64596660111,200,001115,500,000 G陽性50
1p 13.1 66606861115,500,001117,200,000 G陰性
1p 12 68617048117,200,001120,400,000 G陽性50
1p 11.2 70487119120,400,001121,700,000 G陰性
1p 11.1 71197335121,700,001123,400,000 セントロメア
1q 11 73357579123,400,001125,100,000 セントロメア
1q 12 75798483125,100,001143,200,000 変異領域
1q 21.1 84838756143,200,001147,500,000 G陰性
1q 21.2 87568957147,500,001150,600,000 G陽性50
1q 21.3 89579244150,600,001155,100,000 G陰性
1q 22 92449459155,100,001156,600,000 G陽性50
1q 23.1 94599832156,600,001159,100,000 G陰性
1q 23.2 983210048159,100,001160,500,000 G陽性50
1q 23.3 1004810349160,500,001165,500,000 G陰性
1q 24.1 1034910507165,500,001167,200,000 G陽性50
1q 24.2 1050710679167,200,001170,900,000 G陰性
1q 24.3 1067910894170,900,001173,000,000 G陽性75
1q 25.1 1089411009173,000,001176,100,000 G陰性
1q 25.2 1100911196176,100,001180,300,000 G陽性50
1q 25.3 1119611598180,300,001185,800,000 G陰性
1q 31.1 1159811827185,800,001190,800,000 G陽性100
1q 31.2 1182711942190,800,001193,800,000 G陰性
1q 31.3 1194212172193,800,001198,700,000 G陽性100
1q 32.1 1217212617198,700,001207,100,000 G陰性
1q 32.2 1261712803207,100,001211,300,000 G陽性25
1q 32.3 1280313033211,300,001214,400,000 G陰性
1q 41 1303313320214,400,001223,900,000 G陽性100
1q 42.11 1332013406223,900,001224,400,000 G陰性
1q 42.12 1340613607224,400,001226,800,000 G陽性25
1q 42.13 1360713966226,800,001230,500,000 G陰性
1q 42.2 1396614153230,500,001234,600,000 G陽性50
1q 42.3 1415314397234,600,001236,400,000 G陰性
1q 43 1439714756236,400,001243,500,000 G陽性75
1q 44 1475615100243,500,001248,956,422 G陰性

参考文献
  1. “Human Genome Assembly GRCh38.p10 - Genome Reference Consortium” (英語). National Center for Biotechnology Information (2017年1月6日). 2017年3月4日閲覧。
  2. Tom Strachan; Andrew Read (2 April 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2. https://books.google.com/books?id=dSwWBAAAQBAJ&pg=PA45
  3. Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
  4. CPT-II：カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII。カルニチンを参照
  5. Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-03-04. Retrieved 2017-04-26.
  6. Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2015-08-11. Retrieved 2017-04-26.
  7. International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature (2013). ISCN 2013: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7. https://books.google.com/books?id=lGCLrh0DIwEC
  8. Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). “Estimation of band level resolutions of human chromosome images”. In Computer Science and Software Engineering (JCSSE), 2012 International Joint Conference on: 276–282. doi:10.1109/JCSSE.2012.6261965. https://www.researchgate.net/profile/Anunchai_Assawamakin/publication/261304470_Estimation_of_band_level_resolutions_of_human_chromosome_images/links/5459f7ff0cf2cf516483fffd/Estimation-of-band-level-resolutions-of-human-chromosome-images.pdf.
  9. Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
  10. "p": 短腕; "q": 長腕.
  11. For cytogenetic banding nomenclature, see article locus.
  12. これらの値（ISCN開始/停止）は、標準化団体から出版されている書籍「An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013)」中のバンド図に基づく。任意単位。
  13. gpos: G陽性バンド。G分染法により濃く染まる領域。一般にAT対が多く、遺伝子密度は低い; gneg: G陰性バンド。G分染法であまり染まらない領域。一般にCG対が多く、遺伝子密度は高い; acen セントロメア. var: 変異領域; stalk: ストーク.

外部リンク
核ゲノム
常染色体
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
  • 7
  • 8
  • 9
  • 10
  • 11
  • 12
  • 13
  • 14
  • 15
  • 16
  • 17
  • 18
  • 19
  • 20
  • 21
  • 22
性染色体
ミトコンドリアゲノム

ヒトミトコンドリアDNA

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