心臓・顔・皮膚症候群

心臓・顔・皮膚症候群 (しんぞうかおひふしょうこうぐん) またCardiofaciocutaneous症候群 (CFC症候群) は極めて稀で、重い遺伝子疾患である[1][2] 。以下の特徴を持つ:

  • 独特な顔貌
  • 異常に薄く、もろく、カールした頭髪
  • 皮膚炎から広汎性魚鱗癬までの幅広い皮膚異常
  • (先天性または、後になって顕れる) 心臓奇形 (特に肺動脈狭窄)
  • 発達遅滞
  • 足の異常 (多趾症または2本以上の趾が癒合している欠趾症)
心臓・顔・皮膚症候群
概要
診療科 遺伝医学
分類および外部参照情報
ICD-10 Q87.8
OMIM 115150
DiseasesDB 30111
MeSH C535579

脚注
  1. James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10th ed.). Saunders. p. 550. ISBN 0-7216-2921-0
  2. Freedberg (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine (6th ed.). McGraw-Hill. p. 513. ISBN 0-07-138076-0
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.