ソニック・ヘッジホッグ

SHH
PDBに登録されている構造
PDB	オルソログ検索: RCSB PDBe PDBj
PDBのIDコード一覧
	3HO5, 3M1N, 3MXW
識別子
記号	SHH, HHG1, HLP3, HPE3, MCOPCB5, SMMCI, TPT, TPTPS, sonic hedgehog, Sonic hedgehog, ShhNC, sonic hedgehog signaling molecule
外部ID	OMIM: 600725 MGI: 98297 HomoloGene: 30961 GeneCards: SHH
遺伝子の位置 (ヒト)
染色体	7番染色体 (ヒト)[1]
終点	155,812,463 bp[1]
遺伝子の位置 (マウス)
染色体	5番染色体 (マウス)[2]
終点	28,672,254 bp[2]
RNA発現パターン
	さらなる参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能	• calcium ion binding; • 金属イオン結合; • patched binding; • ペプチダーゼ活性; • zinc ion binding; • laminin-1 binding; • glycosaminoglycan binding; • morphogen activity; • 加水分解酵素活性; • 血漿タンパク結合; • endopeptidase activity;
細胞の構成要素	• 細胞質基質; • endoplasmic reticulum lumen; • 膜; • cell surface; • 脂質ラフト; • 細胞膜; • 細胞外空間; • 細胞外領域; • 細胞外マトリックス;
生物学的プロセス	• positive regulation of skeletal muscle cell proliferation; • パターン指定プロセス; • myotube differentiation; • mesenchymal cell proliferation; • 男性生殖器発生; • bud outgrowth involved in lung branching; • limb bud formation; • T cell differentiation in thymus; • embryonic pattern specification; • positive regulation of skeletal muscle tissue development; • positive regulation of immature T cell proliferation in thymus; • positive regulation of kidney smooth muscle cell differentiation; • negative regulation of Wnt signaling pathway; • anatomical structure formation involved in morphogenesis; • 外胚葉の発生; • hindgut morphogenesis; • spinal cord dorsal/ventral patterning; • formation of anatomical boundary; • oligodendrocyte differentiation; • 気管発生; • 前立腺発生; • negative regulation of transcription elongation from RNA polymerase II promoter; • 四肢の発生; • 脈管形成; • primary prostatic bud elongation; • heart looping; • telencephalon regionalization; • odontogenesis of dentin-containing tooth; • positive regulation of mesenchymal cell proliferation; • 血管新生; • positive regulation of epithelial cell proliferation involved in prostate gland development; • positive regulation of striated muscle cell differentiation; • negative regulation of proteasomal ubiquitin-dependent protein catabolic process; • embryonic digestive tract morphogenesis; • apoptotic signaling pathway; • inner ear development; • hair follicle morphogenesis; • 細胞増殖; • metanephros development; • lung epithelium development; • negative regulation of canonical Wnt signaling pathway; • regulation of proteolysis; • branching involved in salivary gland morphogenesis; • negative regulation of mesenchymal cell apoptotic process; • positive regulation of neuroblast proliferation; • dopaminergic neuron differentiation; • intermediate filament organization; • 泌尿器系発生; • cell fate commitment; • regulation of transcription, DNA-templated; • positive regulation of smoothened signaling pathway; • アンドロゲン代謝プロセス; • 腎臓発生; • 肺発生; • negative regulation of protein catabolic process; • 胸腺発生; • embryonic organ development; • negative regulation of cell differentiation; • negative regulation of dopaminergic neuron differentiation; • embryonic digit morphogenesis; • negative regulation of alpha-beta T cell differentiation; • positive regulation of sclerotome development; • epithelial-mesenchymal cell signaling; • 遺伝子発現の負の調節; • lymphoid progenitor cell differentiation; • negative thymic T cell selection; • positive regulation of transcription, DNA-templated; • positive regulation of Wnt signaling pathway; • ventral midline development; • 中枢神経系発生; • 心臓発生; • branching involved in ureteric bud morphogenesis; • negative regulation of T cell proliferation; • embryonic limb morphogenesis; • positive regulation of cell differentiation; • branching involved in prostate gland morphogenesis; • positive regulation of mesenchymal cell proliferation involved in ureter development; • establishment of cell polarity; • branching involved in blood vessel morphogenesis; • positive regulation of cerebellar granule cell precursor proliferation; • neuroblast proliferation; • 膵臓発生; • positive regulation of protein import into nucleus; • ヘッジホッグシグナル伝達経路; • oligodendrocyte development; • camera-type eye development; • spinal cord motor neuron differentiation; • positive regulation of alpha-beta T cell differentiation; • digestive tract morphogenesis; • hair follicle development; • positive regulation of oligodendrocyte differentiation; • roof of mouth development; • 左肺発生; • striated muscle tissue development; • positive regulation of T cell differentiation in thymus; • cellular response to lithium ion; • embryonic foregut morphogenesis; • 解剖学的構造の発生; • 視床発生; • stem cell development; • smoothened signaling pathway involved in regulation of cerebellar granule cell precursor cell proliferation; • cell fate specification; • negative regulation of apoptotic process; • negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • regulation of nodal signaling pathway involved in determination of lateral mesoderm left/right asymmetry; • タンパク質分解; • embryonic skeletal system development; • regulation of protein localization to nucleus; • odontogenesis; • 気道発生; • regulation of prostatic bud formation; • 甲状腺発生; • negative regulation of cell migration; • developmental growth; • 右肺発生; • determination of left/right asymmetry in lateral mesoderm; • positive thymic T cell selection; • mesenchymal smoothened signaling pathway involved in prostate gland development; • canonical Wnt signaling pathway; • 遺伝子発現調節; • osteoblast development; • negative regulation of cholesterol efflux; • dorsal/ventral neural tube patterning; • regulation of epithelial cell proliferation involved in prostate gland development; • epithelial-mesenchymal signaling involved in prostate gland development; • dorsal/ventral pattern formation; • branching morphogenesis of an epithelial tube; • lung lobe morphogenesis; • embryonic forelimb morphogenesis; • 中脳発生; • 皮膚発生; • regulation of odontogenesis; • regulation of mesenchymal cell proliferation involved in prostate gland development; • mesenchymal cell proliferation involved in lung development; • positive regulation of hh target transcription factor activity; • prostate epithelial cord elongation; • metanephric mesenchymal cell proliferation involved in metanephros development; • エンドサイトーシス; • lung morphogenesis; • 細胞発生; • trachea morphogenesis; • epithelial cell proliferation involved in salivary gland morphogenesis; • 細胞間シグナル伝達; • salivary gland cavitation; • 菱脳発生; • 凝固・線溶系; • negative regulation of kidney smooth muscle cell differentiation; • somite development; • cerebellar granule cell precursor proliferation; • 軸索誘導; • negative regulation of ureter smooth muscle cell differentiation; • positive regulation of ureter smooth muscle cell differentiation; • 多細胞個体の発生; • animal organ formation; • intein-mediated protein splicing; • determination of left/right symmetry; • 脈管構造発生; • positive regulation of gene expression; • regulation of cell population proliferation; • embryonic morphogenesis; • neural crest cell migration; • polarity specification of anterior/posterior axis; • positive regulation of cell population proliferation; • 動脈発生; • protein localization to nucleus; • Bergmann glial cell differentiation; • 前脳発生; • neuron fate commitment; • CD4-positive or CD8-positive, alpha-beta T cell lineage commitment; • striated muscle cell differentiation; • myoblast differentiation; • lung-associated mesenchyme development; • epithelial tube branching involved in lung morphogenesis; • positive regulation of cell division; • positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • anterior/posterior pattern specification; • embryonic hindlimb morphogenesis; • forebrain regionalization; • cell proliferation in external granule layer; • tracheoesophageal septum formation; • regulation of signaling receptor activity;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	6469
	20423
	ENSG00000164690
	ENSMUSG00000002633
	Q15465
	Q62226
	NM_000193; NM_001310462
	NM_009170
	NP_000184; NP_001297391
	NP_033196
	ウィキデータ
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ソニック・ヘッジホッグ (Sonic hedgehog, SHH) は、ヘッジホッグ (HH) ファミリーに属する5種類のタンパク質の内の1つ。これをコーディングする遺伝子＝ソニック・ヘッジホッグ遺伝子は、shhと小文字で表記する。このファミリーの他のタンパク質には、哺乳類ではデザート・ヘッジホッグ (Desert Hedgehog, DHH)、インディアン・ヘッジホッグ (Indian Hedgehog, IHH)があり、魚類ではエキドナ・ヘッジホッグ (Echidna Hedgehog, EHH) とティギーウィンクル・ヘッジホッグ (Tiggywinkle Hedgehog, TwHH) がある。

ヘッジホッグ遺伝子 (hh) は最初にエリック・ヴィーシャウスとクリスティアーネ・ニュスライン＝フォルハルトの古典的なハイデルベルク・スクリーンにより同定されて、1978年に発表された。 2人が1995年のノーベル生理学・医学賞を得たこれらのスクリーニングで、ショウジョウバエ (Drosophila melanogaster) の胚の分節パターンをコントロールするこの遺伝子が同定された。hh遺伝子の機能を失った変異体の表現型の胚は小さな歯の様な突起物（歯状突起）が密集しており、ヘッジホッグ（ハリネズミ）という名前が付いた。

名称

哺乳類には3種類の相同遺伝子があり、先に見つかった2種類、デザート及びインディアン・ヘッジホッグは実在するハリネズミの種類から命名された一方、ソニック・ヘッジホッグは発見者がファンだった家庭用ゲーム機セガ・ジェネシス（日本でのメガドライブ）のキャラクター「ソニック・ザ・ヘッジホッグ 」から名づけられた。後にゼブラフィッシュから見つかった2種類についての命名は、エキドナ・ヘッジホッグがハリモグラ[5]から、ティギーウィンクル・ヘッジホッグがビアトリクス・ポター作の絵本のキャラクター名、ティギーおばさん (Mrs. Tiggy-Winkle) から来ている。

機能

これらの遺伝子から合成されるHHタンパク質相同体の中で、SHHは発生において最も重要なモルフォゲンとして、四肢や、脳脊髄正中線構造などの、多くの器官系のデザインを形成する役割がある。

ヒト・ソニック・ヘッジホッグ遺伝子の変異では、腹側正中線の欠失が生じて全前脳胞症 (HPE) を引き起こすほか、シス調節エレメントの変化が原因で多指症になることなどが知られている。

参照

ポケモン遺伝子 - ゲームに名前がちなむ他の遺伝子、Zbtb7の旧称。
ピカチュリン - 視覚情報伝達に必須のタンパク質で、動体視力の優劣を司る。ポケモンに登場するキャラクターのピカチュウにちなんで付けられた。

注釈

GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000164690 - Ensembl, May 2017
GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000002633 - Ensembl, May 2017
Human PubMed Reference:
Mouse PubMed Reference:
なお、上述のゲーム作品「ソニックシリーズ」には、ナックルズ・ザ・エキドゥナというハリモグラのキャラクターも登場する。

外部リンク

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000164690 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000002633 - Ensembl, May 2017

[3] Human PubMed Reference:

[4] Mouse PubMed Reference:

[5] なお、上述のゲーム作品「ソニックシリーズ」には、ナックルズ・ザ・エキドゥナというハリモグラのキャラクターも登場する。