ハプログループU (mtDNA)

U 系統
系統祖	{{{major-haplo}}}
発生時期	46,500 ± 3,300 年前[1]
発生地（推定）	西アジア[2]
親階層	R
分岐指標	11467, 12308, 12372[3]
子階層	U1, U5, U6, U2'3'4'7'8'9

ハプログループU (mtDNA)は分子人類学におけるミトコンドリアDNAハプログループの一タイプであり、ハプログループRの子型のうち「11467, 12308, 12372」で定義づけられるものである。 43,000～50,000(95% CI: 46,530 ± 3,290) に誕生したと考えられる[1]。

分布

東ヨーロッパ、中央アジア、西アジア、南アジア、北アフリカ、アフリカの角に広く分布する。

ヨーロッパ人の11%[4][5][6]、インドではカーストの15%、指定部族の8%にみられる[4]。

特にU6はベルベル人を特徴づける型である[7]。

形質人類学でいうコーカソイドに広くみられるタイプであり、ハプログループI (Y染色体)、ハプログループJ (Y染色体)と対になる母系タイプと考えられる。

古代DNA

紀元前1000年紀のエジプトのアブシール遺跡から発掘されたミイラがハプログループUに属すことがわかった[8]。

2015年の遺伝子調査では、13,000年前のスイスのクロマニョン人がハプログループU5b1h (mtDNA) に属すことがわかった[9]。

24,000年前のシベリアのマルタ・ビュレット人はハプログループUの未解明の下位系統に属していた[10]。

ヒトのミトコンドリアDNAハプログループの系統樹

ミトコンドリア・イブ (L)

L0

L1

L5

L2

L6

L4

M8

M9

D

G

Q

N1

N2

N9

A

O

S

I

W

Y

R0

R9

B

JT

P

U

HV

F

J

T

K

H

V

脚注

Behar et al. (2012), note the revised estimate of 42–58 kya based on ancient DNA by Hervella et al. (2016).
Hervella et al. (2016) "Individuals carrying haplogroup U possibly spread westward from Western Asia around 39–52 ky, reaching Europe as signaled by haplogroup U5, and North Africa signaled by haplogroup U6"
“Updated comprehensive phylogenetic tree of global human mitochondrial DNA variation”. Human Mutation 30 (2): E386–94. (February 2009). doi:10.1002/humu.20921. PMID 18853457.
Karmin, Monika (2005). Human mitochondrial DNA haplogroup R in India: dissecting the phylogenetic tree of South Asian-specific lineages (Thesis).
Bryan Sykes (2001). The Seven Daughters of Eve. London; New York: Bantam Press. ISBN 0393020185
“Maternal Ancestry”. Oxford Ancestors. 2013年2月7日閲覧。
ベルベル人はハプログループE1b1b (Y染色体)が高頻度であるが、ハプログループU6 (mtDNA)やH1（mtDNA）を中～高頻度で持ち、遺伝的にはネグロイド（E1b1b（Y-DNA））とコーカソイド（U6,H1（mtDNA））の混血と言える。U6,H1（mtDNA）の対のタイプであるR1b（Y-DNA）はレバントからエジプト、スーダンを通ってカメルーン付近にいたり、現在はチャド語派の民族に高頻度に見られるが、R1b（Y-DNA）-U6,H1（mt-DNA）集団がエジプト・スーダン付近に到達した際に、南方からやってきたアフロ・アジア系E1b1b（Y-DNA）（ネグロイド）と、元来R1b（Y-DNA）の対であったU6,H1（mtDNA）（コーカソイド）が混合し、E1b1b（Y-DNA）とU6,H1（mtDNA）をもつ現在のベルベル人が形成されたと考えられる。
Schuenemann, Verena J., et al. (2017). “Ancient Egyptian mummy genomes suggest an increase of Sub-Saharan African ancestry in post-Roman periods”. Nature Communications 8: 15694. doi:10.1038/ncomms15694. PMID 28556824.
Eppie R. Jones, Gloria Gonzalez-Fortes, Sarah Connell, Veronika Siska, Anders Eriksson, Rui Martiniano, Russell L. McLaughlin, Marcos Gallego Llorente, Lara M. Cassidy, Cristina Gamba, Tengiz Meshveliani, Ofer Bar-Yosef, Werner Müller, Anna Belfer-Cohen, Zinovi Matskevich, Nino Jakeli, Thomas F. G. Higham, Mathias Currat, David Lordkipanidze, Michael Hofreiter et al.(2015) Upper Palaeolithic genomes reveal deep roots of modern Eurasians Nature Communications 6, Article number: 8912 , doi:10.1038/ncomms9912.
Raghavan, Maanasa; Skoglund, Pontus; Graf, Kelly E.; Metspalu, Mait; Albrechtsen, Anders; Moltke, Ida; Rasmussen, Simon; Stafford Jr, Thomas W. et al. (January 2014). “Upper Palaeolithic Siberian genome reveals dual ancestry of Native Americans”. Nature 505 (7481): 87–91. Bibcode: 2014Natur.505...87R. doi:10.1038/nature12736. PMC 4105016. PMID 24256729.

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[A-1] Behar et al. (2012), note the revised estimate of 42–58 kya based on ancient DNA by Hervella et al. (2016).

[2] Hervella et al. (2016) "Individuals carrying haplogroup U possibly spread westward from Western Asia around 39–52 ky, reaching Europe as signaled by haplogroup U5, and North Africa signaled by haplogroup U6"

[vanOven-3] “Updated comprehensive phylogenetic tree of global human mitochondrial DNA variation”. Human Mutation 30 (2): E386–94. (February 2009). doi:10.1002/humu.20921. PMID 18853457.

[Karmin-4] Karmin, Monika (2005). Human mitochondrial DNA haplogroup R in India: dissecting the phylogenetic tree of South Asian-specific lineages (Thesis).

[5] Bryan Sykes (2001). The Seven Daughters of Eve. London; New York: Bantam Press. ISBN 0393020185

[6] “Maternal Ancestry”. Oxford Ancestors. 2013年2月7日閲覧。

[7] ベルベル人はハプログループE1b1b (Y染色体)が高頻度であるが、ハプログループU6 (mtDNA)やH1（mtDNA）を中～高頻度で持ち、遺伝的にはネグロイド（E1b1b（Y-DNA））とコーカソイド（U6,H1（mtDNA））の混血と言える。U6,H1（mtDNA）の対のタイプであるR1b（Y-DNA）はレバントからエジプト、スーダンを通ってカメルーン付近にいたり、現在はチャド語派の民族に高頻度に見られるが、R1b（Y-DNA）-U6,H1（mt-DNA）集団がエジプト・スーダン付近に到達した際に、南方からやってきたアフロ・アジア系E1b1b（Y-DNA）（ネグロイド）と、元来R1b（Y-DNA）の対であったU6,H1（mtDNA）（コーカソイド）が混合し、E1b1b（Y-DNA）とU6,H1（mtDNA）をもつ現在のベルベル人が形成されたと考えられる。

[8] Schuenemann, Verena J., et al. (2017). “Ancient Egyptian mummy genomes suggest an increase of Sub-Saharan African ancestry in post-Roman periods”. Nature Communications 8: 15694. doi:10.1038/ncomms15694. PMID 28556824.

[9] Eppie R. Jones, Gloria Gonzalez-Fortes, Sarah Connell, Veronika Siska, Anders Eriksson, Rui Martiniano, Russell L. McLaughlin, Marcos Gallego Llorente, Lara M. Cassidy, Cristina Gamba, Tengiz Meshveliani, Ofer Bar-Yosef, Werner Müller, Anna Belfer-Cohen, Zinovi Matskevich, Nino Jakeli, Thomas F. G. Higham, Mathias Currat, David Lordkipanidze, Michael Hofreiter et al.(2015) Upper Palaeolithic genomes reveal deep roots of modern Eurasians Nature Communications 6, Article number: 8912 , doi:10.1038/ncomms9912.

[10] Raghavan, Maanasa; Skoglund, Pontus; Graf, Kelly E.; Metspalu, Mait; Albrechtsen, Anders; Moltke, Ida; Rasmussen, Simon; Stafford Jr, Thomas W. et al. (January 2014). “Upper Palaeolithic Siberian genome reveals dual ancestry of Native Americans”. Nature 505 (7481): 87–91. Bibcode: 2014Natur.505...87R. doi:10.1038/nature12736. PMC 4105016. PMID 24256729.